Клінічне визначення
Група спадкових захворювань головного мозку, що спричиняють порушення координації та рухів, а також інші неврологічні симптоми.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі; точні показники поширеності невідомі.
Клінічні прояви
Симптоми включають нестійку ходу та рухи кінцівок (атаксія), порушення рухів очей, труднощі з мисленням, м'язову ригідність або слабкість, мимовільні рухи, а також проблеми з мовленням, ковтанням і чутливістю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на неврологічному обстеженні, сімейному анамнезі, генетичному тестуванні для визначення конкретного типу SCA, а іноді на МРТ для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів за допомогою фізичної терапії, логопедичної терапії, лікарських засобів від тремору або ригідності та допоміжних пристроїв для пересування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають розсіяний склероз, інсульт, інші типи атаксії та деякі метаболічні розлади.
