Клінічне визначення
Автосомно-домінантна мозочкова атаксія IV типу — рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке з часом прогресує. Зазвичай починається в дорослому віці та вражає координацію, мовлення, а іноді також рухи очей, м’язову силу та чутливість. Спричинена зміною (мутацією) в гені ITPR1.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай у дорослому віці з’являються проблеми з рівновагою та координацією (атаксія). Також можуть бути нечітка/скандована мова (дизартрія), утруднення рухів очей (офтальмоплегія), м’язова слабкість або скутість (пірамідні знаки), оніміння або поколювання в кистях і стопах (периферична нейропатія). Симптоми поступово посилюються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені ITPR1. Нейровізуалізація (МРТ) може використовуватися для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Вона може включати фізичну терапію для рівноваги та координації, логопедичну терапію для комунікації та медикаменти для м’язової скутості або інших симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібну картину, включають інші типи мозочкової атаксії (наприклад, спіноцеребелярні атаксії), розсіяний склероз, інсульт із ураженням мозочка або дефіцит вітаміну E. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей специфічний тип.
