Клінічне визначення
Автосомно-домінантна оптична атрофія — це генетичне захворювання очей, яке спричиняє поступове ушкодження нерва, що з'єднує око з мозком (зорового нерва). Це призводить до повільно прогресуючого погіршення зору, яке зазвичай починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Данія: середня точкова поширеність 10,0; діапазон 1–5 / 10 000. Окрема популяція: середня точкова поширеність 83,0; діапазон 6–9 / 10 000. Велика Британія: середня точкова поширеність 2,5; діапазон 1–9 / 100 000. У світі: середня точкова поширеність 3,3; діапазон 1–9 / 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та включають повільно прогресуюче погіршення зору, труднощі з розрізненням деталей (втрата центрального зору), проблеми з розрізненням кольорів (особливо синього й жовтого), а також блідий диск зорового нерва під час огляду лікарем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на офтальмологічному огляді, тестах зору (включаючи дослідження кольорового зору та полів зору) та сімейному анамнезі захворювання. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені OPA1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів і підтримці зору. Це може включати засоби для слабозорих, окуляри та регулярні офтальмологічні огляди. Дослідження потенційних методів лікування тривають.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати схожі прояви, включають спадкову оптичну нейропатію Лебера, домінантну оптичну атрофію, спричинену іншими генами, та інші причини ушкодження зорового нерва, такі як нутритивні дефіцити або токсичний вплив.
