Клінічне визначення
Автосомно-домінантна неоваскулярна запальна вітреоретинопатія — це рідкісне генетичне захворювання очей, яке повільно прогресує з часом. Зазвичай воно починається в підлітковому або двадцятирічному віці і може призвести до повної сліпоти.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 99.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Спочатку захворювання виглядає як аутоімунне запалення всередині ока (увеїт). З часом воно спричиняє пошкодження світлочутливих клітин сітківки, крововиливи в оці, набряк центральної частини сітківки (макулярний набряк), ріст аномальних кровоносних судин, рубцювання всередині ока, підвищення внутрішньоочного тиску (глаукома), і зрештою відшарування сітківки. Це може призвести до зморщування ока та повної сліпоти.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом ретельного офтальмологічного обстеження, включаючи тест під назвою електроретинограма (ЕРГ), який вимірює електричну активність сітківки. Вони також можуть використовувати візуалізаційні тести, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ), щоб побачити набряк або крововилив, та флуоресцеїнову ангіографію для виявлення аномальних кровоносних судин. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені CAPN5.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами та уповільнення захворювання. Це може включати стероїдні очні краплі або ін'єкції для зменшення запалення, лазерне лікування або ін'єкції для зупинки росту аномальних кровоносних судин, хірургічне втручання для відновлення відшарування сітківки або видалення рубцевої тканини, та ліки для контролю глаукоми. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи увеїту, діабетичну ретинопатію, оклюзію вен сітківки та інші спадкові захворювання сітківки, такі як пігментний ретиніт. Лікар може відрізнити їх на основі специфічної картини симптомів та генетичного тестування.
