Клінічне визначення
Автосомно-домінантна м'язова дистрофія кінцівок-поясу тип 1E (LGMD1E) — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє поступову слабкість м'язів плечового та тазового поясу. Успадковується від батьків до дитини, симптоми зазвичай з'являються у дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з LGMD1E зазвичай спочатку з'являється слабкість м'язів тазового та плечового поясу, що може призводити до труднощів при ходьбі, підйомі по сходах або піднятті предметів. Слабкість повільно прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують LGMD1E за допомогою комбінації фізикального обстеження, аналізів крові (наприклад, рівень креатинкінази), біопсії м'язів та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені DNAJB6.
Лікування та терапія
Не існує лікування LGMD1E, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та підтримці мобільності. Це може включати фізичну терапію, ерготерапію, допоміжні пристрої (наприклад, ортези або ходунки), а іноді ліки для полегшення м'язових судом або болю.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як LGMD1E, включають інші форми м'язової дистрофії кінцівок-поясу, м'язову дистрофію Беккера та запальні міопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
