Клінічне визначення
Автосомна еритропоетична протопорфірія — рідкісне генетичне захворювання, при якому речовина під назвою протопорфірин накопичується в крові, еритроцитах і тканинах, спричиняючи дуже високу чутливість шкіри до сонячного світла.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середнє значення річної захворюваності — 0,012, діапазон річної захворюваності — <1 на 1 000 000; точкова поширеність — середнє 0,92, діапазон 1–9 на 1 000 000. Франція: середнє значення річної захворюваності — 0,006, діапазон — <1 на 1 000 000; точкова поширеність — середнє 0,46, діапазон 1–9 на 1 000 000. Ірландія: точкова поширеність — середнє 0,62, діапазон 1–9 на 1 000 000. Італія: середнє значення річної захворюваності — 0,007, діапазон — <1 на 1 000 000; точкова поширеність — середнє 0,54, діапазон 1–9 на 1 000 000. Нідерланди: середнє значення річної захворюваності — 0,018, діапазон — <1 на 1 000 000; точкова поширеність — середнє 1,39, діапазон 1–9 на 100 000. Норвегія: середнє значення річної захворюваності — 0,036, діапазон — <1 на 1 000 000; точкова поширеність — середнє 2,77, діапазон 1–9 на 100 000. Польща: середнє значення річної захворюваності — 0,003, діапазон — <1 на 1 000 000; точкова поширеність — середнє 0,15, діапазон 1–9 на 1 000 000. Словенія: точкова поширеність — середнє 1,75, діапазон 1–9 на 100 000. Іспанія: середнє значення річної захворюваності — 0,003, діапазон — <1 на 1 000 000; точкова поширеність — середнє 0,23, діапазон 1–9 на 1 000 000. Швеція: середнє значення річної захворюваності — 0,018, діапазон — <1 на 1 000 000; точкова поширеність — середнє 1,39, діапазон 1–9 на 100 000. Швейцарія: середнє значення річної захворюваності — 0,035, діапазон — <1 на 1 000 000; точкова поширеність — середнє 2,7, діапазон 1–9 на 100 000. Сполучене Королівство: середнє значення річної захворюваності — 0,033, діапазон — <1 на 1 000 000; точкова поширеність — середнє 2,54, діапазон 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням після перебування на сонці виникають біль, печіння, почервоніння та набряк шкіри. Ці симптоми можуть з’явитися протягом кількох хвилин після впливу сонця і тривати днями. У деяких людей також можуть розвиватися пухирі або рубці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Еритема HP:0010783Дуже часто (99-80%)
-
Підвищена концентрація порфіринів у крові HP:0010472Дуже часто (99-80%)
-
Свербіж HP:0000989Дуже часто (99-80%)
-
Шкірна фотосенсибілізація HP:0000992Дуже часто (99-80%)
-
Екзематозний дерматит HP:0000964Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень протопорфірину в еритроцитах. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені FECH.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на уникненні сонячного світла та використанні захисного одягу й сонцезахисного крему. Добавки бета-каротину можуть допомогти покращити переносимість сонця. У тяжких випадках можна застосовувати ліки, як-от афамеланотид, для зменшення чутливості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи порфірії, такі як варієгатна порфірія або спадкова копропорфірія, а також алергію на сонце або вовчак.
