Клінічне визначення
Автосомно-домінантна первинна гіпомагніємія з гіпокальціурією — рідкісне спадкове захворювання, що спричинює низький рівень магнію в крові. Це легша форма групи розладів, які називаються сімейною первинною гіпомагніємією. Захворювання успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення розладу достатньо однієї копії зміненого гена.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 28.0 (випадків). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати виражену слабкість, м'язові спазми (тетанію) та судоми. Через низький рівень магнію організм також має труднощі з регуляцією кальцію, що призводить до низького виведення кальцію з сечею.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень магнію, та аналізах сечі, які показують низький рівень кальцію. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в одному з генів, пов'язаних із цим захворюванням.
Лікування та терапія
Лікування включає прийом магнієвих добавок перорально для підвищення рівня магнію. У тяжких випадках магній може вводитися внутрішньовенно. Рівень кальцію контролюється і може потребувати корекції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти низький рівень магнію, включають інші форми сімейної гіпомагніємії, ниркові розлади, що призводять до втрати магнію, та побічні ефекти від певних ліків, таких як діуретики або інгібітори протонної помпи.
