Клінічне визначення
Мальформація кишечника — це вроджена вада розвитку, за якої кишечник формується неправильно. Це може включати обструкції, звуження, додаткові фрагменти або перекрути, що виникають під час внутрішньоутробного розвитку дитини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом часто спостерігаються симптоми незабаром після народження, такі як блювання, здуття живота та проблеми з годуванням. Вони можуть не мати нормального випорожнення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, УЗД або спеціальна рентгенографія з контрастною речовиною, щоб побачити проблему. Іноді для підтвердження діагнозу потрібне хірургічне втручання.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для виправлення мальформації. Після операції немовлята можуть потребувати спеціальної підтримки годування та моніторингу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають хворобу Гіршпрунга, меконієвий ілеус та інші причини кишкової непрохідності в новонароджених.
