Клінічне визначення
Атрезія заднього проходу — це вроджена вада розвитку, за якої анальний отвір відсутній або розташований неправильно. Часто вона супроводжується аномальним сполученням між прямою кишкою та сечовими шляхами або шкірою поблизу статевих органів. Це виникає, коли нижня частина кишечника не розвивається належним чином під час вагітності.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят з атрезією заднього проходу може не відходити меконій протягом перших 24–48 годин після народження. Анальний отвір може бути відсутнім, дуже малим або розташованим у неправильному місці. У деяких немовлят може бути нориця — патологічний хід, через який кал потрапляє у сечівник (у хлопчиків) або піхву (у дівчаток). Інші ознаки включають здутий живіт, блювання та труднощі з годуванням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують атрезію заднього проходу незабаром після народження шляхом огляду немовляти. Вони можуть перевірити наявність анального отвору та шукати ознаки відходження калу з неправильного місця. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, УЗД або МРТ, допомагають побачити внутрішню анатомію та виявити нориці. Іноді виконують спеціальний рентгенівський знімок, який називається інвертограмою, щоб виміряти відстань між сліпим кінцем прямої кишки та шкірою.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для створення функціонального анального отвору. Тип операції залежить від тяжкості вади. У деяких випадках спочатку виконують тимчасову колостомію (коли товсту кишку виводять на отвір у животі), а згодом — основну операцію для відновлення заднього проходу та закриття колостоми. Після операції багатьом дітям потрібні програми контролю випорожнень, щоб допомогти із закрепами або підтіканням калу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають анальний стеноз (звужений анальний отвір), атрезію прямої кишки (закрита пряма кишка за наявності нормального заднього проходу) та клоакальні мальформації (коли пряма кишка, піхва та сечові шляхи відкриваються в єдиний канал). Їх можна відрізнити за допомогою ретельного огляду та візуалізаційних досліджень.