Головна › Рідкісні захворювання › Мальформація анального каналу та прямої кишки
ORPHA:684757 Рідкісне в Європі

Мальформація анального каналу та прямої кишки

International Name (EN): Malformation of the anal canal and the rectum

1 Клінічне визначення

Атрезія заднього проходу — це вроджена вада розвитку, за якої анальний отвір відсутній або розташований неправильно. Часто вона супроводжується аномальним сполученням між прямою кишкою та сечовими шляхами або шкірою поблизу статевих органів. Це виникає, коли нижня частина кишечника не розвивається належним чином під час вагітності.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У немовлят з атрезією заднього проходу може не відходити меконій протягом перших 24–48 годин після народження. Анальний отвір може бути відсутнім, дуже малим або розташованим у неправильному місці. У деяких немовлят може бути нориця — патологічний хід, через який кал потрапляє у сечівник (у хлопчиків) або піхву (у дівчаток). Інші ознаки включають здутий живіт, блювання та труднощі з годуванням.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі зазвичай діагностують атрезію заднього проходу незабаром після народження шляхом огляду немовляти. Вони можуть перевірити наявність анального отвору та шукати ознаки відходження калу з неправильного місця. Візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, УЗД або МРТ, допомагають побачити внутрішню анатомію та виявити нориці. Іноді виконують спеціальний рентгенівський знімок, який називається інвертограмою, щоб виміряти відстань між сліпим кінцем прямої кишки та шкірою.

6 Лікування та терапія

Лікування включає хірургічне втручання для створення функціонального анального отвору. Тип операції залежить від тяжкості вади. У деяких випадках спочатку виконують тимчасову колостомію (коли товсту кишку виводять на отвір у животі), а згодом — основну операцію для відновлення заднього проходу та закриття колостоми. Після операції багатьом дітям потрібні програми контролю випорожнень, щоб допомогти із закрепами або підтіканням калу.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають анальний стеноз (звужений анальний отвір), атрезію прямої кишки (закрита пряма кишка за наявності нормального заднього проходу) та клоакальні мальформації (коли пряма кишка, піхва та сечові шляхи відкриваються в єдиний канал). Їх можна відрізнити за допомогою ретельного огляду та візуалізаційних досліджень.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →