Клінічне визначення
Рідкісний вроджений дефект, при якому дві сторони мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу та координацію) не розвиваються нормально. Вони можуть бути меншими за звичайні, мати аномальну форму або бути нерівними за розміром.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), труднощі з дрібною моторикою, наприклад письмом або застібанням одягу, та різні ступені порушень навчання. У деяких людей також можуть бути інші аномалії мозку в задній частині черепа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою нейровізуалізації, наприклад МРТ, яка може показати аномальну форму або розмір півкуль мозочка. Також може бути проведене генетичне тестування для пошуку причини.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для покращення координації, ерготерапію для повсякденних завдань і підтримку спеціальної освіти для труднощів із навчанням. Рекомендовано регулярне спостереження в невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мальформацій мозочка (наприклад, мальформація Денді — Вокера), генетичні синдроми, що уражують мозочок, або пошкодження мозочка внаслідок травми чи нестачі кисню при народженні.
