Клінічне визначення
Мальформація мозочка — це група станів, при яких мозочок, частина мозку, що контролює рівновагу та координацію, розвивається ненормально до народження. Це може включати занадто малий, деформований мозочок або відсутність певних його частин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з мальформацією мозочка можуть мати проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба, та труднощі з дрібною моторикою, наприклад, письмом або застібанням ґудзиків.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують мальформацію мозочка за допомогою візуалізаційних тестів, таких як МРТ або КТ, які можуть показати структуру мозочка. Також може проводитися генетичне тестування для визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення координації, ерготерапію для повсякденних навичок, логопедичну терапію при необхідності та ліки для таких проблем, як судоми або м'язова скутість.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають церебральний параліч, інші мальформації мозку, генетичні синдроми, що впливають на мозок, та набуте пошкодження мозочка внаслідок травми або інфекції.
