Клінічне визначення
Мальформація стравоходу — це вроджена вада, за якої стравохід (трубка, що транспортує їжу з рота до шлунка) формується неправильно. Це може включати відсутність частини стравоходу (атрезія стравоходу) або аномальне сполучення між стравоходом і трахеєю (трахеостравохідна нориця).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У новонароджених із цією патологією часто виникають труднощі з годуванням, можливе захлинання або кашель під час спроби ковтання, надмірне слиновиділення, а також можуть бути проблеми з диханням. Ці симптоми зазвичай з’являються незабаром після народження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити це захворювання, якщо в дитини виникають труднощі з годуванням або диханням. Через ніс або рот можна провести тонку трубку, щоб перевірити, чи досягає вона шлунка. Рентгенографія або інші візуалізаційні дослідження можуть показати точну локалізацію та характер вади.
Лікування та терапія
Для виправлення вади потрібне хірургічне втручання. Хірург з’єднає стравохід і закриє будь-яке аномальне сполучення з трахеєю. Після операції дитині можуть знадобитися спеціальне годування та підтримка дихання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають тяжкий кислотний рефлюкс, порушення ковтання внаслідок неврологічних проблем або інші вроджені вади, що уражують травну чи дихальну системи.
