Клінічне визначення
Мандибулофаціальний дизостоз, також відомий як синдром Трічера Коллінза, — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток кісток і тканин обличчя. Воно може спричиняти характерні риси обличчя, втрату слуху та проблеми з диханням.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають косо опущені очі, недорозвинені виличні кістки та маленьку нижню щелепу, що може призводити до утрудненого дихання. Також можуть спостерігатися відсутні або малі вуха, втрата слуху, розщілина піднебіння та стоматологічні проблеми. Інтелект зазвичай нормальний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках і генетичному тестуванні. Аналіз крові може виявити зміни в генах TCOF1, POLR1C або POLR1D. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ, можуть використовуватися для оцінки ступеня аномалій кісток. Також важливі перевірка слуху та дослідження сну.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічну корекцію кісток обличчя, слухові апарати або кістково-анкеровані слухові пристрої, логопедичну терапію та лікування проблем з диханням, таких як апное сну. Команда спеціалістів працює разом для забезпечення догляду.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають синдром Гольденхара (зазвичай вражає одну сторону обличчя та може включати проблеми з хребтом), синдром Нагера (включає дефекти кінцівок) та синдром Міллера (також включає дефекти кінцівок). Їх можна відрізнити за специфічними ознаками та генетичним тестуванням.
