Клінічне визначення
Мальформація центральної нервової системи — це група вроджених вад розвитку, які уражають головний мозок, спинний мозок або обидва. Ці проблеми виникають, коли головний і спинний мозок не формуються правильно під час вагітності. Приклади включають spina bifida, голопрозенцефалію, лісенцефалію та мальформацію Кіарі. Ці стани можуть спричиняти проблеми з рухом і навчанням, а також судоми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від конкретної мальформації, але можуть включати затримку досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння або ходьби), м'язову слабкість або скутість, порушення координації, судоми, проблеми із зором або слухом та інтелектуальні порушення. Деякі мальформації можуть спричиняти накопичення рідини в головному мозку (гідроцефалію) або труднощі з диханням і ковтанням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика часто починається з пренатального УЗД під час вагітності. Після народження лікарі можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, щоб отримати детальні зображення головного та спинного мозку. Може проводитися генетичне тестування для встановлення причини. У деяких випадках стан виявляють під час рутинних оглядів новонароджених.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної мальформації та симптомів. Воно може включати хірургічне втручання для виправлення структурних проблем (наприклад, закриття дефекту хребта або встановлення шунта при гідроцефалії), ліки для контролю судом, фізичну терапію для покращення рухів та послуги спеціальної освіти. Вилікування немає, але раннє втручання може допомогти контролювати симптоми.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають генетичні синдроми, що впливають на розвиток мозку, метаболічні розлади та набуті ушкодження мозку внаслідок інфекції або нестачі кисню під час пологів. Лікарі використовують візуалізацію та генетичні тести, щоб відрізнити їх.
