Головна › Рідкісні захворювання › Мальформація вени Галена
ORPHA:1053 Рідкісне в Європі

Мальформація вени Галена

International Name (EN): Vein of Galen malformation

1 Клінічне визначення

Рідкісна вроджена патологія судин головного мозку, при якій артерії безпосередньо з'єднуються з глибокою веною мозку, спричиняючи високошвидкісний кровотік. Ця вена зазвичай формується під час раннього розвитку.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі невідома.

3 Клінічні прояви

У новонароджених може спричиняти серцеву недостатність, проблеми з диханням або випинання вени на шкірі голови. У немовлят може призводити до збільшення голови, судом або затримки розвитку.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі використовують ультразвук, МРТ або КТ для візуалізації аномальних судин. Іноді проводять церебральну ангіографію для отримання детальних зображень.

6 Лікування та терапія

Лікування спрямоване на закриття аномальних з'єднань за допомогою процедури емболізації, під час якої катетер проводять через кровоносні судини для блокування шунта. Ліки можуть допомогти контролювати симптоми, такі як серцева недостатність.

7 Диференційна діагностика

Інші стани з подібними симптомами включають інші типи артеріовенозних мальформацій головного мозку, аневризматичне розширення вени Галена або вроджені вади серця.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →