Клінічне визначення
Мальформативний синдром з дентиногенезом недосконалим — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає зуби та інші частини тіла. Воно спричиняє зміну кольору зубів, їх прозорість і крихкість, а також інші вроджені вади, такі як проблеми з кістками, лицьові аномалії, уповільнений ріст та інші порушення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зуби мають змінений колір (часто сірий або коричневий), напівпрозорі та слабкі, що призводить до легкого сколювання та стирання. Також можуть спостерігатися аномалії кісток, незвичайні риси обличчя, низький зріст та інші мальформації, які варіюються від пацієнта до пацієнта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, стоматологічній оцінці та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія зубів і кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Стоматологічна допомога включає коронки, пломби або інші реставрації для захисту зубів. Інші спеціалісти можуть займатися проблемами кісток, росту або іншими мальформаціями за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають ізольований дентиногенез недосконалий (без інших мальформацій), недосконалий остеогенез (крихкість кісток) та інші синдроми, що вражають зуби та кістки.
