Клінічне визначення
Мальформація діафрагми або черевної стінки — це вроджена вада, при якій діафрагма (м’яз, який допомагає дихати) або черевна стінка (м’язи перед животом) не формуються повністю. Це може спричинити переміщення органів із живота, як-от шлунок або кишечник, у грудну клітку або за межі тіла. Це також може впливати на розвиток легень.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням можуть мати труднощі з диханням відразу після народження, оскільки їхні легені є малими або недорозвиненими. У них також може бути видиме випинання або отвір у ділянці живота, або живіт може виглядати незвично. Деякі немовлята можуть мати інші вроджені вади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі часто можуть побачити ці дефекти до народження за допомогою УЗД. Після народження вони можуть використовувати рентгенографію або інші методи візуалізації, щоб підтвердити діагноз і визначити, які органи залучені.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання, щоб повернути органи на місце та закрити отвір. Немовлятам може знадобитися допомога у диханні за допомогою апарата штучної вентиляції легень до та після операції. Деяким може знадобитися довготривалий догляд через проблеми з легенями або інші ускладнення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи гриж (наприклад, грижу стравохідного отвору діафрагми) або дефекти черевної стінки, які не є вродженими. Лікарі можуть відрізнити їх за допомогою візуалізації та фізикального огляду.
