Клінічне визначення
Мальформація розщепленого спинного мозку II типу — рідкісний вроджений дефект, при якому спинний мозок розщеплений на дві частини, але обидві частини залишаються в межах однієї захисної оболонки (дурального мішка). Іноді всередині оболонки є смужка тканини, яка розділяє дві частини.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але можуть включати біль у спині, слабкість у ногах, оніміння або проблеми з контролем сечового міхура та кишечника. У деяких людей можуть бути зміни шкіри над хребтом, як-от пучок волосся, ямка або родима пляма.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Зазвичай діагноз встановлюють за допомогою МРТ (магнітно-резонансної томографії), яка створює детальні зображення хребта та спинного мозку. Іноді також використовують КТ або ультразвукове дослідження.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для видалення смужок тканини, які тиснуть на спинний мозок, і для запобігання подальшому ушкодженню. Фізична терапія може допомогти зміцнити м'язи та покращити функцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають єдиний спинний мозок із розщепленням у оболонці (мальформація розщепленого спинного мозку I типу), фіксований спинний мозок (tethered cord) або пухлину спинного мозку.
