Клінічне визначення
Мальформація дурального синуса без артеріовенозного шунта — це рідкісний вроджений дефект, при якому велика вена в оболоні мозку (дуральний синус) аномально розширена. На відміну від деяких інших мальформацій, вона не має аномальних сполучень між артеріями та венами. Це може призводити до тромбів, тиску на мозок, порушень кровотоку або кровотечі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати головний біль, блювання, судоми або ознаки підвищеного внутрішньочерепного тиску. У немовлят голова може рости занадто швидко або тім'ячка можуть випинатися. У деяких немовлят можуть бути затримки розвитку або проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, МРТ або КТ, щоб побачити збільшену вену та перевірити наявність тромбів або інших проблем. Іноді виконують спеціальний тест із контрастною речовиною (ангіографію), щоб детально оцінити кровотік.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів. Варіанти включають ліки для профілактики або лікування тромбів, хірургічне втручання для видалення тромбів чи зменшення тиску або процедури для перекриття аномальної вени (емболізацію). Деяким дітям може знадобитися шунт для відведення зайвої рідини з мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи мальформацій дурального синуса (з артеріовенозними шунтами), мальформацію вени Галена або великі арахноїдальні кісти. Вони відрізняються тим, що мають аномальні артеріо-венозні сполучення або не є справжніми венозними мальформаціями.
