Клінічне визначення
XMEN — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з інфекціями. Воно пов'язане з проблемами з магнієм, вірусом Епштейна-Барр (EBV) та підвищеним ризиком деяких видів раку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 7 випадків (сімей).
Клінічні прояви
Люди з XMEN часто мають часті інфекції пазух носа та легень, а також вірусні інфекції. У них високий рівень EBV у крові, що може призвести до типу раку, який називається В-клітинним лімфопроліферативним розладом. Поширені ознаки включають низьку кількість певних імунних клітин та низький рівень антитіл.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують XMEN, оцінюючи функцію імунної системи, перевіряючи низький рівень магнію, високий рівень EBV та проводячи генетичне тестування для виявлення мутацій у гені MAGT1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків та противірусних препаратів, посиленні імунної системи за допомогою замісної терапії імуноглобулінами, а іноді використанні ліків для контролю EBV. У важких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на XMEN, включають загальний варіабельний імунодефіцит (CVID), тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID) та інші генетичні розлади, що спричиняють низький рівень антитіл та часті інфекції.
