Клінічне визначення
АБета-амілоїдоз, італійський тип — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє крововиливи в мозок і деменцію, зазвичай починаючи приблизно у віці 50 років. Воно викликане зміною в гені APP, що призводить до накопичення білка під назвою амілоїд-бета в кровоносних судинах мозку, роблячи їх слабкими та схильними до розриву.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 7.0 (сім'я(ї)) | У всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням зазвичай симптоми з'являються приблизно у віці 50 років. Основні симптоми включають деменцію (втрата пам'яті та сплутаність свідомості) та інсульти, спричинені крововиливом у мозок (лобарний внутрішньомозковий крововилив). Ці крововиливи можуть спричинити раптові головні болі, слабкість або труднощі з мовленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Інсульт HP:0001297Дуже часто (99-80%)
-
Мігрень HP:0002076Дуже часто (99-80%)
-
Церебральний крововилив HP:0001342Дуже часто (99-80%)
-
Деменція HP:0000726Часто (79-30%)
-
Кома HP:0001259Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на сімейному анамнезі, симптомах та нейровізуалізації (наприклад, МРТ або КТ), які показують крововилив або ознаки накопичення амілоїду. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені APP.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні подальшим крововиливам. Це може включати контроль артеріального тиску, уникання антикоагулянтів, а іноді хірургічне втручання для видалення великих згустків крові. Підтримуючий догляд при деменції також важливий.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкового церебрального крововиливу з амілоїдозом (наприклад, голландський або ісландський типи), хворобу Альцгеймера та інші причини крововиливу в мозок, такі як високий кров'яний тиск або травма голови.
