Клінічне визначення
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-психозу-макроорхідізму — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає переважно чоловіків. Воно спричиняє затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням, рухові порушення, збільшення яєчок та поведінкові проблеми, такі як психоз або аутичні прояви. Деякі жінки можуть мати легші когнітивні порушення.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 6 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в ранньому дитинстві та включають затримку досягнення етапів розвитку, інтелектуальну недостатність від легкої до тяжкої, затримку мовлення або нездатність говорити, тремор або нестійкі рухи, збільшення яєчок (макроорхідізм). Поведінкові проблеми можуть включати перепади настрою, психоз (галюцинації або марення) та аутичні прояви, такі як труднощі в соціальній взаємодії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агресивна поведінка HP:0000718Дуже часто (99-80%)
-
Гіперактивність HP:0000752Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія сухожилків HP:0006801Дуже часто (99-80%)
-
Дратівливість HP:0000737Дуже часто (99-80%)
-
Макроорхізм HP:0000053Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічній оцінці симптомів та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в специфічному гені на X-хромосомі. Тестування може включати аналіз ДНК зі зразка крові.
Лікування та терапія
Лікування симптоматичне, включає спеціальну освіту, логопедичну терапію, фізичну терапію для рухових проблем та медикаменти для поведінкових порушень, таких як психоз або розлади настрою. Рекомендується регулярне спостереження мультидисциплінарною командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви: синдром ламкої X-хромосоми (також спричиняє інтелектуальну недостатність та збільшення яєчок), інші форми X-зчепленої інтелектуальної недостатності, розлад аутичного спектра та дитяча шизофренія. Генетичне тестування допомагає розрізнити ці стани.
