Клінічне визначення
Автозапальні синдроми — це група генетичних захворювань, які спричиняють повторні епізоди запалення в усьому організмі без чіткого тригера, наприклад інфекції. Це відбувається через надмірну активність вродженої імунної системи організму, але, на відміну від автоімунних захворювань, не пов'язано з антитілами або специфічними імунними клітинами, що атакують організм.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з автозапальними синдромами часто спостерігаються рецидивні епізоди гарячки, висипу та запалення серозних оболонок грудної клітки й живота (серозит). Ці епізоди можуть виникати й зникати без очевидної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов'язаних із цими синдромами. Аналізи крові можуть показувати підвищені рівні маркерів запалення, таких як С-реактивний білок (СРБ) і швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ), під час епізодів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі запалення та запобіганні епізодам. Воно може включати такі ліки, як колхіцин, нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП), кортикостероїди або біологічні препарати, що впливають на конкретні компоненти імунної системи, наприклад інгібітори інтерлейкіну-1.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають автоімунні захворювання (такі як вовчак або ревматоїдний артрит), інфекції та синдроми періодичної гарячки. Лікарі виключають їх за допомогою специфічних тестів і перевірки відсутності автоантитіл.
