Клінічне визначення
X-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності зі спастичним квадрипарезом — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє помірні та тяжкі проблеми з навчанням, а також м'язову скутість і слабкість у всіх чотирьох кінцівках. Воно передається через X-хромосому і може також включати судоми, проблеми з мовленням, а іноді менший розмір голови або проблеми з ростом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають інтелектуальну недостатність, що означає труднощі з навчанням і розумінням. Також спостерігається спастичний квадрипарез — скутість і слабкість в обох руках і ногах, що ускладнює рухи. Судоми є поширеними, мовлення може бути невиразним або важким для розуміння. Деякі особи можуть мати менший розмір голови (мікроцефалію) або повільніше рости.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі симптомів і генетичного тестування. Аналіз крові може виявити зміни (мутації) в генах на X-хромосомі, які спричиняють захворювання. Іноді проводять візуалізацію мозку або інші тести, щоб виключити інші проблеми.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення рухів і зменшення скутості, ліки для контролю судом, логопедичну терапію для проблем з мовленням та спеціальні освітні програми для труднощів з навчанням. Важливі регулярні огляди командою лікарів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають церебральний параліч, інші типи спадкової спастичної параплегії та різні форми інтелектуальної недостатності, спричинені іншими генетичними змінами. Лікарі використовують генетичне тестування, щоб їх розрізнити.
