Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, мозок і ріст. Воно спричиняє маленькі очі з щілиною або отвором у структурі ока, маленьку голову, низький зріст і труднощі з навчанням.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 1.0 (Сім'я(ї)) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають маленькі очі (мікрофтальмія) з колобомою, що є щілиною або отвором у частинах ока, таких як райдужка, сітківка або зоровий нерв. Вони також мають маленьку голову (мікроцефалія), низький зріст і інтелектуальну недостатність. Інші можливі проблеми з очима включають тремтіння очей (ністагм), косоокість (езотропія) або опущення повік (птоз). Додаткові ознаки можуть включати викривлення хребта (кіфосколіоз), вуха, що стирчать, з меншою кількістю складок, щілину між передніми зубами та клишоногість (вроджена pes varus).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на результатах фізикального обстеження, офтальмологічних обстежень та візуалізації, такій як МРТ або КТ для огляду структури ока та мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в відповідальному гені на X-хромосомі.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати окуляри або хірургічне втручання для проблем з очима, спеціальну освіту та терапії для інтелектуальної недостатності, гормон росту для низького зросту та ортопедичну допомогу для проблем з хребтом або стопами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мікрофтальмії або синдромів колобоми, такі як синдром CHARGE, або стани з мікроцефалією та інтелектуальною недостатністю, такі як синдром Ангельмана або синдром Ретта. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
