Клінічне визначення
Аβ-амілоїдоз голландського типу — це рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє крововиливи в мозок та деменцію через накопичення білка амілоїду в кровоносних судинах мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 250 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням часто виникають інсульти, спричинені крововиливом у мозок, що може призвести до раптового головного болю, слабкості однієї половини тіла, порушення мови або втрати свідомості. З часом може розвинутися деменція, яка впливає на пам'ять, мислення та поведінку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Головний біль HP:0002315Дуже часто (99-80%)
-
Деменція HP:0000726Дуже часто (99-80%)
-
Інсульт HP:0001297Дуже часто (99-80%)
-
Психічна деградація HP:0001268Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою візуалізації мозку (МРТ або КТ), яка показує ознаки крововиливу або накопичення амілоїду. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена, що спричиняє голландський тип. Іноді проводиться біопсія мозку для виявлення амілоїду в судинах.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання подальшим інсультам. Це може включати контроль артеріального тиску, уникнення антикоагулянтів та підтримуючу терапію деменції. Проводяться дослідження терапії, спрямованої на зменшення накопичення амілоїду.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи спадкового церебрального крововиливу з амілоїдозом (ісландський або італійський типи), хворобу Альцгеймера та інші причини інсульту або деменції, такі як гіпертензія або атеросклероз.
