Клінічне визначення
Лісенцефалія 3 типу — це рідкісне спадкове захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку гладка, без нормальних звивин. Це призводить до тяжких порушень розвитку, судом і часто скорочує тривалість життя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням зазвичай спостерігається малий розмір голови (мікроцефалія), тяжка затримка розвитку та судоми. Вони можуть мати труднощі з годуванням і рухами, і стан часто є небезпечним для життя в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ або КТ, які показують гладку поверхню мозку та потовщений зовнішній шар. Генетичне тестування може підтвердити специфічні зміни генів.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як застосування протиепілептичних препаратів для судом, фізична терапія для проблем з рухами та підтримка годування. Догляд зазвичай забезпечується командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи лісенцефалії (наприклад, 1 або 2 типи), синдром Міллера-Дікера та інші генетичні розлади, що спричиняють гладкий мозок або малу голову.
