Клінічне визначення
Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка типу F — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку гладка замість нормальних звивин, а мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та координацію) недорозвинений. Також спостерігається дуже малий розмір голови та відсутність мозолистого тіла, яке з'єднує півкулі мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом спостерігається дуже мала голова (мікроцефалія), важкі затримки розвитку, судоми та проблеми з рухами та координацією. Також можливі труднощі з годуванням та інтелектуальна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ або КТ, які показують гладку поверхню мозку, малий мозочок та відсутність мозолистого тіла. Генетичне тестування може підтвердити специфічну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як протиепілептичні препарати для судом, фізична терапія для проблем з рухами та підтримка годування. Догляд включає команду спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші форми лісенцефалії, такі як синдром Міллера-Дікера, та інші розлади з гіпоплазією мозочка, наприклад понтоцеребелярна гіпоплазія.
