Клінічне визначення
Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка (ЛГМ) — рідкісний стан головного мозку, за якого поверхня мозку гладка замість нормальних звивин, а мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та координацію) недорозвинений. Зазвичай не супроводжується дуже малим розміром голови при народженні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У дітей з ЛГМ часто спостерігається окружність голови, дещо менша за норму (від 2 до 3 стандартних відхилень нижче середнього) при народженні та в міру зростання. Зазвичай у них помірна або тяжка інтелектуальна недостатність, знижений м'язовий тонус (гіпотонія) та підвищена спастичність м'язів. Судоми трапляються часто, а в деяких рідкісних випадках можуть виникати інфантильні спазми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою нейровізуалізації, зокрема МРТ, яка виявляє гладку поверхню мозку (лісенцефалію) та малий або відсутній мозочок. Також може бути проведене генетичне тестування для визначення причини.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало ЛГМ. Лікування спрямоване на контроль симптомів, зокрема протисудомні препарати, фізичну терапію при порушеннях м'язового тонусу та підтримувальний догляд при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми лісенцефалії, зокрема класичну лісенцефалію та лісенцефалію типу «бруківка». Їх можна відрізнити за допомогою нейровізуалізації та генетичного тестування.
