Клінічне визначення
Лісенцефалія — це рідкісний стан головного мозку, при якому поверхня мозку гладка, а не має нормальних звивин і борозен. Це відбувається через те, що клітини мозку не переміщуються на свої належні місця під час раннього розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються від легких до тяжких. Вони можуть включати судоми, труднощі з годуванням, м'язові спазми, інтелектуальну недостатність, затримки розвитку, а іноді незвичайні кисті, пальці рук або ніг. У деяких дітей можуть бути лише легкі проблеми з навчанням. Близько 9 з 10 дітей з лісенцефалією розвивають епілепсію протягом першого року життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лісенцефалія часто діагностується при народженні за допомогою візуалізації мозку, такої як ультразвук, КТ або МРТ. Ці тести показують гладкий мозок з потовщеним зовнішнім шаром. Для підтвердження діагнозу проводяться генетичні тести (наприклад, аналіз хромосом або специфічні генетичні тести). ЕЕГ (тест мозкових хвиль) також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це включає допомогу при труднощах з годуванням та використання протисудомних ліків для контролю судом. Сім'ям пропонується генетичне консультування для обговорення стану та майбутніх ризиків.
Диференційна діагностика
Існує понад 20 типів лісенцефалії, які в основному поділяються на дві групи: класична (тип 1) та брукована (тип 2). Обидва типи мають подібні симптоми, але різні генетичні причини. При типі 1 мозок має чотири шари замість шести; при типі 2 поверхня мозку виглядає горбистою, а також є проблеми з м'язами та очима. Лісенцефалія відрізняється від полімікрогірії, іншої мальформації мозку.
