Клінічне визначення
Локалізована дистрофічна епідермолізна бульоза, акральна форма — це рідкісне захворювання шкіри, при якому пухирі утворюються переважно на руках і ногах після незначних травм. Ці пухирі загоюються, залишаючи дрібні білі горбки (міліуми), тонкі рубці та зміни нігтів. Стан не вражає інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 сімейних випадків.
Клінічні прояви
Симптоми включають утворення пухирів на руках і ногах після незначних травм. Пухирі загоюються з утворенням міліумів (дрібних білих горбків), атрофічних рубців (тонких, зморшкуватих) та дистрофічних нігтів (потовщених або деформованих). Інші ділянки тіла не уражені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія колінного суглоба HP:0002815Помірно (29-5%)
-
Аномалія ліктя HP:0009811Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Акральний бульозний дерматит HP:0031045Часто (79-30%)
-
Аномалія нижньої кінцівки HP:0002814Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та біопсії шкіри. Зразок шкіри досліджують під мікроскопом для визначення локалізації пухиря та змін колагену. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання утворенню пухирів шляхом уникнення травм рук і ніг. Догляд за ранами включає обережне очищення, захисні пов'язки та запобігання інфекції. Може знадобитися догляд за нігтями та лікування рубців. Лікування не існує.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібний вигляд, включають інші форми епідермолізної бульози, такі як генералізована форма, та інші бульозні захворювання шкіри, наприклад, пемфігус або бульозний пемфігоїд. Біопсія шкіри допомагає їх розрізнити.
