Рідкісні захворювання

Легка гіперфенілаланінемія — рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту фенілаланін, що призводить до незначно підвищеного рівня в крові. Це легша форма фенілкетонурії (ФКУ).

Це рідкісний генетичний розлад кісткової системи, спричинений мутацією в гені COL2A1. Він призводить до артриту з раннім початком (часто з дитинства) та легких аномалій хребта, що зумовлює дещо вкорочений тулуб.

Легка суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази — це рідкісний генетичний розлад, який призводить до надмірного вироблення сечової кислоти в організмі. Це може спричинити камені в нирках і подагру, зазвичай починаючи з підліткового віку або ранньої дорослості.

Легка фенілкетонурія (легка ФКУ) — менш тяжка форма ФКУ, за якої в організмі частково бракує ферменту, необхідного для розщеплення амінокислоти фенілаланіну. Це призводить до помірно підвищеного рівня фенілаланіну в крові, що може спричиняти легкі...

Легка хвороба Канавана — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок. Воно спричиняє легкі затримки мовлення та рухових навичок, таких як ходьба або використання рук.

Лейкемія великих гранулярних лімфоцитів — це рідкісний, повільно зростаючий рак крові, при якому організм виробляє занадто багато великих гранулярних лімфоцитів (різновид білих кров'яних клітин). Це може призвести до низького рівня клітин крові, збільшення селезінки...

Лейкодистрофія — це група рідкісних генетичних захворювань, які ушкоджують білу речовину головного мозку. Це ушкодження виникає через те, що організм не може належним чином утворювати або підтримувати захисну оболонку (мієлін) навколо нервових клітин, що...

Лейкоенцефалопатія дорослих з аксональними сфероїдами та пігментованою глією (ALSP) — рідкісне захворювання мозку, яке ушкоджує білу речовину головного мозку, що призводить до проблем з мисленням, рухами та іншими функціями.

Лейкоенцефалопатія з аномаліями таламуса та стовбура мозку та синдромом високого лактату — це рідкісний генетичний розлад мозку, який починається в ранньому віці. Він вражає білу речовину мозку, таламус і стовбур мозку, а також спричиняє...

Лейкоенцефалопатія з двобічними кістами передніх відділів скроневих часток — це рідкісне, непрогресуюче захворювання головного мозку, що впливає на рух та мислення. Воно проявляється в ранньому дитинстві та включає кісти (заповнені рідиною порожнини) у передній...

Лейкоенцефалопатія з дефектом епізодичної пам'яті — це рідкісний розлад головного мозку, при якому уражається біла речовина (частина мозку, яка допомагає різним ділянкам спілкуватися між собою), що призводить до проблем із запам'ятовуванням конкретних подій або...

Лейкоенцефалопатія з кальцифікаціями та кістами — це рідкісний генетичний розлад, який вражає дрібні кровоносні судини головного мозку. Він призводить до пошкодження білої речовини мозку, утворення відкладень кальцію та розвитку заповнених рідиною мішків (кіст). Цей...

Лейкоенцефалопатія з легкою мозочковою атаксією та набряком білої речовини — це рідкісний розлад головного мозку, який вражає білу речовину (частину мозку, що допомагає нервовим клітинам спілкуватися). Він спричиняє легкі проблеми з координацією, головний біль,...

Лейкоенцефалопатія з ураженням стовбура мозку та спинного мозку та синдромом високого рівня лактату — це рідкісний генетичний розлад, що вражає головний та спинний мозок. Він спричиняє проблеми з рухом та координацією через пошкодження білої...

Лейкоз тучних клітин — це дуже рідкісний і агресивний тип раку крові, за якого аномальні тучні клітини (різновид імунних клітин) накопичуються в кістковому мозку і часто поширюються в кров, завдаючи ушкоджень таким органам, як...

Лейконіхія тоталіс — рідкісний стан, при якому нігті повністю біліють, нагадуючи крейду. Зазвичай він виникає самостійно без інших проблем зі здоров'ям, але іноді може бути пов'язаний з іншими шкірними або системними захворюваннями.

Лейоміосаркома — рідкісний тип раку, що починається в клітинах гладкої мускулатури, які розташовані в таких органах, як шлунок, кишечник, сечовий міхур і кровоносні судини. Вона часто росте в заочеревинному просторі (заочеревинно) або у великій...

Лейоміосаркома тіла матки — це рідкісний тип раку, який починається в гладких м'язах матки. Він швидко росте і може поширюватися на інші частини тіла.

Лейоміосаркома тонкої кишки — це рідкісний тип раку, який починається в гладком'язових клітинах тонкої кишки. Найчастіше він виявляється в порожній кишці (середній частині тонкої кишки).

Лейоміосаркома шийки матки — це рідкісний тип раку, який починається в гладком'язових клітинах шийки матки. Він росте як велика, погано окреслена маса, яка може випинатися з цервікального каналу або розтягувати його.

Лейшманіоз — це захворювання, спричинене дрібними паразитами, які передаються через укус інфікованих москітів. Воно може вражати шкіру, слизові оболонки (наприклад, носа та рота) або внутрішні органи, що призводить до різних форм хвороби.

Лепра, також відома як хвороба Гансена, — це тривала інфекція, спричинена бактерією Mycobacterium leprae. Вона вражає переважно шкіру та нерви, і якщо не лікувати, може призвести до пошкодження нервів та інвалідності.

Лептоспіроз — це рідкісна бактеріальна інфекція, яку люди можуть отримати від тварин. Вона спричинена спіралеподібними бактеріями, які називаються Leptospira. У Європі це захворювання є нечастим, але воно є серйозною проблемою охорони здоров'я в деяких...

Летальна атаксія з глухотою та атрофією зорового нерва, також відома як синдром Артса, є рідкісним генетичним розладом, що вражає нервову систему. Він спричиняє проблеми з рухом, слухом і зором, і зазвичай має тяжкий перебіг.

Летальна інфантильна мітохондріальна міопатія — це рідкісне та тяжке захворювання, що вражає енергопродукуючі частини клітин (мітохондрії). Воно спричиняє м'язову слабкість, проблеми з диханням та накопичення кислоти в крові, що призводить до смерті протягом днів...

Летальна інфантильна недостатність цитохром С оксидази — це дуже рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричиняє тяжкі проблеми з серцем і мозком, що призводить до смерті в дитинстві.

Летальна карликовість з короткими кінцівками, тип МакАлістера-Крейна — це дуже рідкісне та тяжке генетичне захворювання кісток, яке спричиняє надзвичайно короткі руки та ноги, вузьку грудну клітку і зазвичай призводить до смерті до або незабаром...

Летальна скелетна дисплазія, пов'язана з NEK9, — це дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад, який впливає на розвиток кісток. Зазвичай він є летальним до або незабаром після народження, оскільки легені дитини не розвиваються належним...

Летальна хондродисплазія — це група тяжких спадкових порушень росту кісток, які присутні при народженні. Немовлята з цим станом мають дуже низький зріст, аномальний розвиток кісток і хрящів, а також маленьку, вузьку грудну клітку, що...

Летальна хондродисплазія Бломстранда — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на ріст кісток. У немовлят з цим захворюванням кістки дозрівають занадто швидко, що призводить до надзвичайно коротких рук і ніг, карликовості, і, на...