Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад кісткової системи, спричинений мутацією в гені COL2A1. Він призводить до артриту з раннім початком (часто з дитинства) та легких аномалій хребта, що зумовлює дещо вкорочений тулуб.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 4,0 (сім’ї) | У всьому світі: точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто розвивається артрит у дуже молодому віці, іноді вже в дитинстві. У них також може бути злегка вкорочений тулуб через легкі зміни хребта, такі як сплющені хребці або клиноподібні кістки. Біль у суглобах і скутість є поширеними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, що показує зміни хребта та суглобів. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені COL2A1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів, наприклад знеболюванні за допомогою ліків, фізичній терапії для підтримки функції суглобів, а іноді й ендопротезуванні суглобів при тяжкому артриті. Рекомендується регулярне спостереження спеціалістом.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як інші форми спондилоепифізарної дисплазії, та остеоартрит з раннім початком, зумовлений іншими причинами.
