Клінічне визначення
Легка хвороба Канавана — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок. Воно спричиняє легкі затримки мовлення та рухових навичок, таких як ходьба або використання рук.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Діти з легкою хворобою Канавана можуть починати говорити або ходити пізніше, ніж зазвичай. Вони можуть мати проблеми з рівновагою або координацією, але симптоми менш виражені, ніж при класичній формі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Помірно (29-5%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Помірно (29-5%)
-
Гіпотонія HP:0001252Помірно (29-5%)
-
Дисфункція верхнього мотонейрона HP:0002493Помірно (29-5%)
-
Затримка мовленнєвого та мовного розвитку HP:0000750Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Канавана за допомогою генетичного тестування, яке виявляє зміни в гені ASPA. Також може використовуватися візуалізація головного мозку (МРТ) для виявлення характерних змін у мозку.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізичну терапію, логопедичну терапію та спеціальну освітню підтримку для сприяння розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші лейкодистрофії (наприклад, хворобу Александера або метахроматичну лейкодистрофію) та церебральний параліч. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
