Клінічне визначення
Лейкодистрофія — це група рідкісних генетичних захворювань, які ушкоджують білу речовину головного мозку. Це ушкодження виникає через те, що організм не може належним чином утворювати або підтримувати захисну оболонку (мієлін) навколо нервових клітин, що призводить до прогресивної втрати функцій мозку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві, часто після періоду нормального розвитку. Діти можуть втрачати навички, які вже набули, наприклад ходьбу чи мовлення. Інші ознаки включають порушення координації, м'язову скутість або слабкість, проблеми із зором і судоми. У дорослих симптоми можуть включати втрату пам'яті, зміни особистості та психіатричні розлади, такі як депресія або психоз.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують комбінацію тестів для діагностики лейкодистрофії. Вони включають аналізи крові для перевірки рівнів ферментів, аналізи сечі на певні речовини та генетичне тестування для виявлення конкретної генетичної мутації. МРТ головного мозку показує характерні зміни в білій речовині. Іноді потрібні люмбальна пункція або біопсія нерва.
Лікування та терапія
Повного вилікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів і покращенні якості життя. Це включає ліки від судом, м'язових спазмів і болю, а також фізичну та ерготерапію. У деяких випадках трансплантація кісткового мозку або генна терапія можуть сповільнити хворобу, особливо якщо розпочаті рано. Сім'ям рекомендується генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати лейкодистрофію, включають хворобу Краббе, X-зчеплену адренолейкодистрофію, хворобу Канавана та деякі пероксисомні розлади. Вони також уражують білу речовину та мають подібні симптоми. Лікарі використовують специфічні тести, щоб їх розрізнити.
