Клінічне визначення
Летальна інфантильна недостатність цитохром С оксидази — це дуже рідкісне генетичне захворювання, що вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно спричиняє тяжкі проблеми з серцем і мозком, що призводить до смерті в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням зазвичай проявляють симптоми незабаром після народження, включаючи слабкий м'язовий тонус, труднощі з годуванням, судоми та проблеми з серцем. Хвороба швидко прогресує, часто призводячи до смерті протягом першого року життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з цитохром С оксидазою. Біопсія м'яза також може показати знижену активність цього ферменту.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів і підтримуючий догляд, наприклад, ліки від судом і серцевої недостатності, а також нутритивну підтримку. Деякі експериментальні методи лікування можуть бути доступні в клінічних дослідженнях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Лі, та тяжкі форми інфантильної кардіоміопатії або енцефалопатії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
