Клінічне визначення
Летальна хондродисплазія — це група тяжких спадкових порушень росту кісток, які присутні при народженні. Немовлята з цим станом мають дуже низький зріст, аномальний розвиток кісток і хрящів, а також маленьку, вузьку грудну клітку, що перешкоджає нормальній роботі легень, призводячи до смерті незадовго до або після народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з летальною хондродисплазією народжуються з дуже короткими руками й ногами, маленькою грудною кліткою, і часто мають велику голову з вираженим лобом. У них можуть виникати труднощі з диханням, оскільки грудна клітка занадто мала, щоб легені могли повністю розправлятися. Інші ознаки можуть включати плоску спинку носа, малу щелепу та короткі пальці рук і ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити це захворювання до народження на основі результатів УЗД, які виявляють дуже короткі кінцівки та маленьку грудну клітку. Після народження діагноз підтверджується фізичним оглядом і рентгенографією, що показує характерні аномалії кісток. Генетичне тестування може виявити конкретну генну мутацію, відповідальну за захворювання.
Лікування та терапія
Летальна хондродисплазія не виліковується. Лікування зосереджене на підтримувальній терапії, такій як забезпечення дихальної підтримки (штучна вентиляція легень) і заходи для полегшення стану. На жаль, захворювання зазвичай є фатальним у неонатальному періоді через дихальну недостатність.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як танатофорна дисплазія, ахондрогенез і недосконалий остеогенез II типу. Вони також спричиняють тяжкий низький зріст і проблеми з диханням, але мають інші генетичні причини та специфічні ознаки.
