Клінічне визначення
Лейкоенцефалопатія з легкою мозочковою атаксією та набряком білої речовини — це рідкісний розлад головного мозку, який вражає білу речовину (частину мозку, що допомагає нервовим клітинам спілкуватися). Він спричиняє легкі проблеми з координацією, головний біль, проблеми із зором, труднощі в навчанні, а в деяких випадках — чоловічу безплідність.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 6 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням можуть спостерігатися легкі проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), головний біль, легкі проблеми із зором та труднощі в навчанні. Деякі чоловіки можуть мати безплідність. Симптоми зазвичай легкі та можуть не погіршуватися з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою МРТ головного мозку, яка показує специфічну картину змін у білій речовині. Генетичне тестування також може бути проведено для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для проблем з координацією, ліки від головного болю та освітню підтримку для труднощів у навчанні. Чоловіча безплідність може бути вирішена за допомогою методів лікування безпліддя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають розсіяний склероз, інші лейкодистрофії та певні генетичні розлади, що вражають білу речовину мозку. Лікарі використовують картини МРТ та генетичні тести, щоб відрізнити їх.
