Клінічне визначення
Лейкемія великих гранулярних лімфоцитів — це рідкісний, повільно зростаючий рак крові, при якому організм виробляє занадто багато великих гранулярних лімфоцитів (різновид білих кров'яних клітин). Це може призвести до низького рівня клітин крові, збільшення селезінки та аутоімунних проблем, таких як ревматоїдний артрит.
Епідеміологія та поширеність
Сполучені Штати Америки, середня річна захворюваність: 0,02 випадки на 1 000 000 населення (менше 1 випадку на 1 000 000).
Клінічні прояви
Багато людей спочатку не мають симптомів. Коли симптоми з'являються, вони можуть включати часті інфекції через низький рівень лейкоцитів (особливо нейтрофілів), втому, анемію, легке утворення синців або кровотечі, а також збільшену селезінку, що спричиняє дискомфорт у животі. Деякі люди також мають аутоімунні захворювання, такі як ревматоїдний артрит.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують високу кількість великих гранулярних лімфоцитів. Тест проточної цитометрії визначає тип клітин (Т-клітини або NK-клітини). Біопсія кісткового мозку може бути проведена для підтвердження діагнозу та виключення інших станів.
Лікування та терапія
Не всі потребують негайного лікування. Якщо лікування необхідне, варіанти включають імуносупресивні препарати (наприклад, метотрексат або циклофосфамід) для зменшення аномальних клітин, фактори росту для підвищення рівня лейкоцитів або таргетну терапію. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи лейкемії (наприклад, хронічний лімфоцитарний лейкоз), аутоімунну нейтропенію, синдром Фелті (ревматоїдний артрит з низьким рівнем лейкоцитів і збільшеною селезінкою) та вірусні інфекції, що спричиняють високий рівень лімфоцитів.
