Клінічне визначення
Лейкоенцефалопатія з дефектом епізодичної пам'яті — це рідкісний розлад головного мозку, при якому уражається біла речовина (частина мозку, яка допомагає різним ділянкам спілкуватися між собою), що призводить до проблем із запам'ятовуванням конкретних подій або досвіду (епізодичної пам'яті), тоді як інші розумові здібності залишаються відносно нормальними.
Епідеміологія та поширеність
Дані відсутні.
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай виникають труднощі із запам'ятовуванням недавніх подій або особистого досвіду, наприклад, що вони робили вчора або куди поклали ключі. Інші розумові здібності, як-от мовлення або здатність розв'язувати проблеми, зазвичай уражені меншою мірою. Симптоми з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою нейровізуалізації, наприклад МРТ, яка показує зміни в білій речовині. Також проводять тести пам'яті, щоб підтвердити конкретний тип втрати пам'яті. Може бути виконане генетичне тестування для пошуку пов'язаних генних змін.
Лікування та терапія
Ця хвороба невиліковна. Лікування зосереджене на контролі симптомів, зокрема використанні засобів і стратегій для підтримки пам'яті, та забезпеченні підтримки в повсякденній діяльності. Можуть пробувати лікарські засоби, які застосовуються при інших розладах пам'яті, але їхня ефективність не доведена.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Альцгеймера, інші типи деменції та різні лейкодистрофії (захворювання білої речовини). Лікарі розрізняють їх за характером втрати пам'яті та результатами візуалізації головного мозку.
