Клінічне визначення
Лейкоз тучних клітин — це дуже рідкісний і агресивний тип раку крові, за якого аномальні тучні клітини (різновид імунних клітин) накопичуються в кістковому мозку і часто поширюються в кров, завдаючи ушкоджень таким органам, як печінка, селезінка та кістки.
Епідеміологія та поширеність
Європа: річна захворюваність <1 на 1 000 000; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати гарячку, втрату ваги, втому, біль у кістках, збільшення печінки або селезінки, а також проблеми зі згортанням крові. У деяких людей також можуть виникати почервоніння шкіри (припливи), свербіж або шлунково-кишкові розлади через вивільнення хімічних речовин із тучних клітин.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують лейкоз тучних клітин шляхом взяття зразка кісткового мозку (біопсія) та аналізів крові для виявлення великої кількості аномальних тучних клітин. Також можуть проводити генетичні тести для виявлення специфічних мутацій.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хіміотерапію, таргетну терапію (наприклад, мідостаурин або авапритиніб) та іноді трансплантацію стовбурових клітин. Підтримувальна терапія допомагає контролювати симптоми та ушкодження органів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мастоцитозу (наприклад, системний мастоцитоз), інші лейкози та стани, що спричиняють подібні симптоми, як-от алергічні реакції або автоімунні захворювання.
