Клінічне визначення
Легка гіперфенілаланінемія — рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту фенілаланін, що призводить до незначно підвищеного рівня в крові. Це легша форма фенілкетонурії (ФКУ).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомо.
Клінічні прояви
У більшості людей із цим станом симптомів немає, але деякі можуть мати легкі проблеми з навчанням або поведінкою. Зазвичай виявляється під час скринінгу новонароджених.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом вимірювання рівня фенілаланіну в крові. Рівні від 120 до 600 мкмоль/л вказують на легку гіперфенілаланінемію. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає низькобілкову дієту для обмеження надходження фенілаланіну, але вона може бути менш строгою, ніж при класичній ФКУ. Регулярні аналізи крові контролюють рівні. Деяким людям лікування може не знадобитися.
Диференційна діагностика
Інші схожі стани включають класичну фенілкетонурію (ФКУ) та інші форми гіперфенілаланінемії, які мають вищі рівні фенілаланіну та тяжчі симптоми.
