Клінічне визначення
Кінцівково-поясна м'язова дистрофія R10, пов'язана з титином, — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричиняє прогресуючу слабкість у м'язах, найближчих до тулуба (наприклад, плечі та стегна), а пізніше вражає віддалені м'язи (наприклад, кисті та стопи). Більшість пацієнтів потребують інвалідного візка приблизно через 20 років після появи симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 1 сім'я.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві, але можуть виникнути в будь-який час від першого до третього десятиліття життя. Основним симптомом є повільно прогресуюча слабкість у м'язах плечей, стегон і стегон. З часом слабкість поширюється на нижні відділи рук і ніг. Більшість пацієнтів втрачають здатність ходити і стають залежними від інвалідного візка приблизно через 20 років після початку, хоча деякі можуть ходити з допомогою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі клінічного обстеження, аналізів крові (підвищений рівень креатинкінази), біопсії м'яза та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені TTN. Генетичне тестування є найбільш точним методом.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів і підтримку якості життя. Включає фізіотерапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності та використання допоміжних засобів, таких як ортези або інвалідні візки. У деяких випадках може знадобитися респіраторна підтримка, якщо уражені дихальні м'язи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми кінцівково-поясної м'язової дистрофії (спричинені іншими генами), м'язову дистрофію Дюшенна та Беккера, а також міотонічну дистрофію. Їх розрізняють за допомогою генетичного тестування та специфічних клінічних ознак.
