Клінічне визначення
Кісткове захворювання, пов’язане з колагеном II типу, — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене змінами в гені COL2A1, які впливають на вироблення білка під назвою колаген II типу. Цей білок важливий для побудови міцних кісток, суглобів та інших тканин. Захворювання призводить до проблем із ростом кісток, низького зросту, проблем із суглобами, а також часто вражає очі та слух.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається низький зріст, аномальний розвиток кісток (скелетна дисплазія) та проблеми із суглобами, такі як біль, скутість або ранній артрит. У них також можуть бути проблеми із зором (наприклад, короткозорість або відшарування сітківки) та втрата слуху. Ступінь тяжкості може значно варіюватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що виявляє аномалії кісток, та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені COL2A1. Також можуть бути проведені обстеження органів зору та слуху.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів: фізична терапія для проблем із суглобами, хірургічне втручання для корекції деформацій кісток або проблем із суглобами, окуляри або операція для проблем із зором, слухові апарати при втраті слуху. Рекомендується регулярне спостереження мультидисциплінарною командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші скелетні дисплазії (наприклад, ахондроплазію), синдром Стіклера та спондилоепифізарну дисплазію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
