Клінічне визначення
Кістозна макулярна дистрофія — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє набряк і пошкодження центральної частини сітківки (макули), що призводить до втрати зору. Воно успадковується в родинах за автосомно-домінантним типом, тобто для виникнення хвороби достатньо лише однієї копії дефектного гена.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; кількість випадків/сімей: 97,0 (випадків) | У всьому світі; точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та включають розмитість або викривлення центрального зору, труднощі з розрізненням дрібних деталей, а іноді косоокість (страбізм). У деяких випадках також може бути пігментний ретиніт, який впливає на нічний і периферичний зір. Зір має тенденцію поступово погіршуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, включаючи візуалізаційні тести, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ), щоб побачити набряк у макулі, та флуоресцеїнова ангіографія для перевірки на витік рідини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування кістозної макулярної дистрофії немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати допоміжні засоби для слабозорих, окуляри або хірургічне втручання при косоокості. Деякі лікарі можуть спробувати ліки для зменшення набряку, але їхня ефективність обмежена. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми макулярної дистрофії (наприклад, хвороба Штаргардта), діабетичний макулярний набряк і кістозний макулярний набряк, пов'язаний з увеїтом. Ретельний офтальмологічний огляд і генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
