Клінічне визначення
Кістозна гігрома — це вроджена вада розвитку, при якій утворюється заповнене рідиною утворення (мішок), зазвичай на шиї або обличчі, через порушення розвитку лімфатичної системи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Вона проявляється як м’яка, безболісна припухлість, яка може повільно збільшуватися. Вона може спричиняти проблеми з диханням або годуванням, якщо чинить тиск на дихальні шляхи або горло. Іноді її виявляють до народження під час ультразвукового дослідження.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють до народження за допомогою ультразвукового дослідження. Після народження методи візуалізації, такі як МРТ або КТ, можуть підтвердити діагноз і показати поширення кісти.
Лікування та терапія
Лікування може включати хірургічне видалення кісти. У деяких випадках застосовують препарати, які зменшують кісту (склеротерапію). Якщо кіста невелика і не спричиняє проблем, достатньо спостереження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають бранхіогенні кісти (кісти зябрових щілин), гемангіоми та інші об’ємні утворення шиї. Візуалізація, а іноді біопсія, допомагають їх розрізнити.
