Клінічне визначення
Кістозна лейкоенцефалопатія без мегаленцефалії — це рідкісне захворювання головного мозку, яке уражає білу речовину (частину мозку, що допомагає нервовим клітинам взаємодіяти). Воно характеризується кістами (наповненими рідиною мішечками) у передній частині скроневих часток, аномальною білою речовиною та тяжкими затримками рухового й розумового розвитку. Стан не погіршується з часом. Успадковується за автосомно-рецесивним типом, тобто дитина має успадкувати дві копії пошкодженого гена — по одній від кожного з батьків. Зареєстровано менше ніж 50 випадків.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: зареєстровано 50.0 (випадків) випадків.
У всьому світі: точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в немовлячому або ранньому дитячому віці та включають тяжкі затримки рухових навичок (наприклад, сидіння, повзання або ходьби) та інтелектуальну недостатність. У деяких дітей можуть бути судоми, м’язова ригідність (спастичність) або проблеми з координацією. Стан не погіршується з часом (непрогресуючий).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на візуалізації головного мозку, наприклад МРТ, яка показує кісти в передній частині скроневих часток і аномальну білу речовину. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію, ерготерапію, логопедичну терапію та ліки від судом або м’язової ригідності. Рекомендовано регулярне спостереження в невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші лейкодистрофії (розлади, що уражають білу речовину), такі як хвороба зникаючої білої речовини або хвороба Александра. Візуалізація головного мозку та генетичне тестування допомагають відрізнити ці стани.
