Клінічне визначення
Кільцевий дермоїд рогівки — рідкісне захворювання ока, за якого навколо краю рогівки (прозорої передньої частини ока) утворюється кільцеподібне розростання, що нагадує шкіру. Це розростання може поширюватися на рогівку та кон'юнктиву (тонку оболонку, що покриває білкову частину ока). Повідомлялося про менш ніж 30 випадків. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто однієї копії зміненого гена достатньо для виникнення захворювання. Можливо, відповідальними є зміни в гені PITX2.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 30 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігається кільцеподібне шкіроподібне розростання по краю рогівки. Це розростання може спричиняти подразнення, почервоніння, сльозотечу або проблеми із зором, якщо воно покриває центральну частину рогівки. Зазвичай воно наявне від народження або з раннього дитинства.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють під час офтальмологічного огляду. Офтальмолог оглядає око за допомогою спеціального мікроскопа (щілинної лампи), щоб побачити характерне кільцеподібне розростання. Генетичне тестування на мутації гена PITX2 може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів. Якщо розростання спричиняє проблеми із зором або дискомфорт, його можна видалити хірургічно. Однак операція може бути складною і може не знадобитися, якщо розростання невелике та не впливає на зір. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для спостереження за станом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають лімбальні дермоїди (поодинокі розростання по краю рогівки), дермоїди рогівки (розростання на рогівці) та інші помутніння або розростання рогівки. Ретельний офтальмологічний огляд допомагає відрізнити кільцевий дермоїд від цих станів.
