Клінічне визначення
Кістозна мальформація центральної нервової системи — це рідкісна вроджена вада, при якій в головному або спинному мозку утворюються одна або кілька заповнених рідиною порожнин (кіст). Це відбувається через порушення нормального розвитку нервової системи плода під час вагітності. Залежно від розміру та розташування кіст, вони можуть спричиняти такі проблеми, як підвищення внутрішньочерепного тиску, затримку розвитку або інші неврологічні порушення.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюють залежно від розміру та розташування кісти. Поширені ознаки включають головний біль, блювання, судоми, слабкість або оніміння частин тіла, проблеми із зором та затримку досягнення етапів розвитку, таких як ходьба або мовлення. У немовлят голова може надто швидко збільшуватися через накопичення рідини (гідроцефалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД до народження, або МРТ чи КТ після народження. Ці дослідження показують кісти та допомагають визначити їх розмір і розташування. Іноді проводять додаткові тести, такі як ЕЕГ (для перевірки активності мозку) або генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів. Якщо кіста спричиняє тиск на мозок, може знадобитися хірургічне втручання для дренування рідини або видалення кісти. У деяких випадках встановлюють шунт (тонку трубку) для відведення надлишкової рідини з мозку. Ліки можуть допомогти контролювати судоми або інші симптоми. Важливе регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають арахноїдальні кісти, мальформацію Денді-Уокера, поренцефалію та пухлини мозку. Вони також характеризуються наявністю заповнених рідиною просторів у мозку, але мають різні причини та особливості. Візуалізаційні дослідження допомагають їх розрізнити.
