Клінічне визначення
Кишкове захворювання внаслідок порушення всмоктування жирів — це стан, при якому тонка кишка не може належним чином засвоювати жири з їжі. Це призводить до жирного стільця, дефіциту певних вітамінів (A, D, E, K) та симптомів, таких як діарея, здуття живота і втрата ваги.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто мають жирний, смердючий стілець, який плаває або важко змивається. Також можуть виникати діарея, здуття живота, гази, біль у животі та ненавмисна втрата ваги. З часом дефіцит вітамінів може спричинити такі проблеми, як нічна сліпота (вітамін A), біль у кістках (вітамін D), легке утворення синців (вітамін K) та проблеми з нервами (вітамін E).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, переглядаючи симптоми та історію хвороби. Аналізи можуть включати аналіз калу на вміст жиру, аналізи крові для вимірювання рівня вітамінів, а також візуалізацію або біопсію тонкої кишки для виявлення основної причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на усуненні основної причини та покращенні харчування. Це може включати дієту з низьким вмістом жиру, добавки жиророзчинних вітамінів та ліки, що допомагають перетравлювати жири. У деяких випадках лікування основної причини (наприклад, целіакії або недостатності підшлункової залози) може усунути мальабсорбцію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають целіакію, хронічний панкреатит, муковісцидоз, хворобу Крона та бактеріальний надмірний ріст у тонкій кишці. Вони також викликають діарею, втрату ваги та дефіцит поживних речовин.
